Bioinformatics

Entrevista a Ferran Sanz

“Ajudarem a millorar el diagnòstic i tractament de malalties”

  • April 07th, 20
  • 2 mins de lectura
Ferran Sanz MedBioinformatics Solutions
Foto: Ferran Sanz, cofundador de MedBioinformatics Solutions

Ferran Sanz és professor de la UPF i director del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica de l’IMIM-UPF (GRIB). I, des de fa uns mesos, ha llençat amb un grup de científics l’empresa MedBioinformatics Solutions per ajudar empreses del sector sanitari en el desenvolupament de tractaments adaptats a la genètica de cada pacient.

Fa uns mesos, Ferran Sanz va impartir una xerrada als alumnes de 1r curs del grau en Bioinformàtica on va presentar DisGeNET, una base de dades que lliga gens amb malalties. L’entrevistem perquè ens expliqui què és MedBioinformatics Solutions i quina relació hi ha entre aquesta empresa i DisGeNET.

Per posar-nos en context, moltes de les malalties que patim (les d’origen genètic o a les que estem predisposats per herència) estan causades per la mancança o el funcionament anormal de determinades proteïnes; i les “instruccions” per fabricar les proteïnes es troben als nostres gens. Així doncs, saber relacionar malalties amb gens ens permet saber quines proteïnes estan provocant aquest dany o, el que és el mateix, ens permet modificar els gens que donen l’ordre de crear aquestes proteïnes per guarir o, si més no, millorar l’estat d’un pacient.

1) Què és DisGeNET?

DisGeNET és una base de coneixement sobre associacions entre gens i malalties que conté més de 600.000 associacions i que ha esdevingut un referent a escala mundial amb més de 5.000 usuaris per mes.

2) DisGeNET és una plataforma viva que es segueix ampliant amb noves descobertes?

DisGeNET ha estat desenvolupat i mantingut al llarg de 10 anys pel Grup de Recerca en Informàtica Biomèdica Integrada de l’IMIM i la UPF en el marc de diversos projectes europeus. Actualment està disponible la versió 6.0 de DisGeNET.

Un fet remarcable és que la major part de les associacions gen-malaltia contingudes a DisGeNET són obtingudes directament de les publicacions científiques mitjançant tècniques computacionals de processament del llenguatge natural, associacions que no estan disponibles a cap altra base de dades.

3) Quin motiu els va portar a impulsar MedBioinformatics Solutions?

DisGeNET és un recurs d’informació d’accés lliure per a finalitats sense ànim de lucre. L’interès per part de la indústria de fer servir DisGeNET ens ha fet veure que calia tenir un canal per proveir llicències comercials de DisGeNET.

Tres bioinformàtics, Laura Furlong, Janet Piñero i jo mateix som fundadors de MedBioinformatics Solutions. A més, aquesta empresa ofereix serveis de valor afegit sobre DisGeNET (amb un programari amb funcionalitats avançades), consultoria i, a més, facilitarà el sosteniment de la versió d’accés lliure.

4) Quines són les funcionalitats avançades que ofereix el programari que han dissenyat?

El programari que hem desenvolupat permet l’extracció automàtica d’informació sobre relacions entre gens i malalties a partir d’articles científics. Per altra banda, integra informació expressada amb diverses terminologies clíniques i biològiques. Finalment, DisGeNET permet interrogar i prioritzar la informació a base a diversos criteris.

5) Ens pot posar un exemple dels serveis de consultoria que ofereixen?

Moltes empreses volen poder fer servir DisGeNET per desenvolupar els seus propis productes o serveis. A més, alguna empresa ens ha contractat serveis de consultoria orientat, per exemple, al descobriment de noves dianes terapèutiques.

6) Els serveis de MedBioinformatics Solutions estan enfocats a alguna especialitat mèdica o algun sector empresarial concrets?

Pensem que DisGeNET és especialment útil per a la indústria farmacèutica i biotecnològica, així com per a les activitats orientades a la medicina genòmica i de precisió.

7) MedBioinformatics Solutions estableix un pont entre el món de la recerca i el de l’empresa. És difícil compaginar les exigències d’aquests dos camps tan diferents? Amb quins obstacles s’han trobat?

Els investigadors hauríem de ser capaços de mirar més enllà de les publicacions científiques i detectar les oportunitats empresarials dels resultats de la nostra recerca. Tanmateix, intentar sortir de la zona de confort de la nostra recerca i interaccionar amb el món dels negocis implica fer front a canvis culturals i dificultats legals i econòmiques a les que no estem acostumats.

8) Creu que la bioinformàtica hauria de fer una aposta més clara per obrir-se camí en el món de l’empresa?

Sense cap dubte. La bioinformàtica ofereix grans oportunitats de negoci en la solució de problemes concrets que es presenten en els àmbits biotecnològic, farmacèutic i biomèdic, entre d’altres.

9) Creu que plataformes com DisGeNET i empreses com MedBioinformatics Solutions canviaran la manera de fer medicina? Anem cap a la prevenció i acabar amb la sobremedicació? Com seran els medicaments del futur?

Estem convençuts que DisGeNET ajudarà significativament a millorar el diagnòstic de les malalties i el seu tractament, així com a desenvolupar medicaments més eficaços i segurs.

También te puede interesar