Bioinformática

La medicina hiper personalitzada, una realitat

  • 19 de Marzo de 2020
  • 2 mins de lectura
medicina hiper personalitzada
Ipek Kuzu, una de les primeres pacients a rebre tractament genètic hiper personalitzat. / Foto: MIT Technology Review (Matthew Monteith)

Els avenços tecnològics i científics fan que parlar de medicina personalitzada sigui una realitat cada dia més palpable. De la mateixa manera, els primers assajos clínics d’edició genètica obren la porta a trobar nous tractaments per a malalties que fins ara eren incurables.

Un d’aquests casos és el què exposa la periodista i directora del Programa de Comunicació Científica de la Universitat de Califòrnia, Erika Check Hayden, a l’article If DNA is like software, can we just fix the code?, publicat al MIT Technology Review. En aquest article, Check explica el cas d’Ipek Kuzu, una nena de 3 anys que pateix A-T, una malaltia minoritària causada per un error en l’ADN i que provoca la pèrdua de cèl·lules cerebrals, un alt risc d’infecció i càncer.

Ara com ara la malaltia de l’Ipek no té cura i, si res no canvia, la seva esperança de vida és només d’uns 25 anys. Però la seva situació es podria revertir: l’Ipek ha aconseguit ser una de les primeres pacients a rebre tractament genètic hiper personalitzat dissenyat exclusivament per tractar una única mutació, el que es coneix com a one-person drug.

La idea d’aquest tractament és la mateixa que ja es fa servir en altres teràpies gèniques, com les que s’utilitzen per tractar determinats tipus de càncer, i que es basen en la manipulació de la informació genètica de les cèl·lules dels pacients. El què ara s’està plantejant és alterar aquests tractaments com si fossin canvis de programes digitals (canviar el codi i reprogramar el medicament). Aquesta nova manera de fer podria ajudar a tractar un gran nombre de malalties minoritàries, la majoria de les quals tenen un origen genètic, i que a dia d’avui no tenen cura. “Now, we’re suddenly presented with this opportunity to just fix the problem at its source.”

La tecnologia genètica amb què s’està tractant l’Ipek es coneix amb el nom d’“antisense”. Check defineix aquesta tecnologia com “as mirror-image molecules that stick to specific RNA messages, letter for letter, blocking them from being made into proteins. It’s possible to silence a gene this way, and sometimes to overcome errors, too.Timothy Yu, metge del Boston Children’s Hospital, és qui ha desenvolupat aquesta tecnologia en un temps rècord: en només 8 mesos va desenvolupar el medicament, el va testar en animals i va convèncer la Food and Drug Administration (FDA) per a poder-lo provar en persones.

Després de comprovar que les cèl·lules de l’Ipek responien bé als tests, aquest gener Yu li ha subministrat la primera dosi del seu tractament personalitzat i, d’aquí a un any, s’hauria de poder veure si està donant resultats.

Un dels problemes amb què xoquen els tractaments genètics hiper especialitzats, “ultra personal drugs”, és poder determinar si són efectius o no, ja que per això es necessita recopilar dades d’una gran quantitat de pacients, però com que es creen per tractar casos minoritaris i molt específics, el risc d’aquestes teràpies continua sent molt elevat. A més, un altre problema és que són tractaments molt costosos que no cobreixen les asseguradores mèdiques i que les farmacèutiques no volen desenvolupar perquè no els consideren rentables (desenvolupar el medicament de l’Ipek ha tingut un cost d’1,9M$).

De totes maneres, casos com el de l’Ipek serveixen per avançar cap a la medicina hiper personalitzada i perquè agències com l’US National Institutes of Health o la FDA es mostrin més obertes a estudiar la possibilitat de finançar aquest tipus de tractaments.

También te puede interesar