Bioinformatics

Charpentier i Doudna, premi Nobel de Química 2020

  • , October 23rd, 20
  • 2 mins de lectura
Nobel Química 2020
Emmanuelle Charpentier (esquerra) i Jennifer Do

El 7 d’octubre, la Reial Acadèmia de les Ciències de Suècia va anunciar les guanyadores del Premi Nobel de Química 2020: la francesa Emmanuelle Charpentier i la nord americana Jennifer A. Doudna pel desenvolupament d’un mètode d’edició del genoma basat en l’eina CRISPR, que edita o corregeix el genoma de les cèl·lules.

El premi Nobel de Química d’enguany ha recaigut en dues científiques que han desenvolupat un mètode d’edició del genoma a partir de l’eina CRISPR. Un premi que ha provocat certa controvèrsia al món científic.

La Dra. Emmanuelle Charpentier va estudiar Bioquímica, Microbiologia i Genètica a la Universitat Pierre Marie Curie a París i va obtenir el PhD en Microbiologia per les seves investigacions realitzades al Pasteur Institute de París l’any 1996. Va continuar la seva carrera als Estats Units fins al 2002. Aquest mateix any va tornar a Europa passant per Àustria, Suècia i Alemanya on des del 2018 és la directora científica de la unitat de ciència dels patògens Max Planck de Berlín, que ella mateixa va fundar conjuntament amb la societat Max Planck.

La Dra. Jennifer Anne Doudna és graduada en Bioquímica a Pomona College, California. Va obtenir el seu PhD en Química Biològica i Farmacologia Molecular a la Universitat de Harvard l’any 1989, a continuació va seguir la seva recerca a l’Hospital General de Massachusetts. Quatre anys més tard va traslladar-se a la universitat Boulder de Colorado i, actualment, té el seu propi laboratori, Doudna Lab. És membre dels departaments de Biologia Molecular i Cel·lular i de Química de la UC Berkeley, l’Institut Mèdic Howard Hughes i el Laboratori Nacional Lawrence Berkeley.

L’any 2002, la Dra. Emmanuelle Charpentier va focalitzar la seva investigació en un patogen bacterià, Streptococcus pyogenes, que principalment afecta l’ésser humà causant-li múltiples complicacions, des d’infeccions localitzades lleus fins infeccions que poden esdevenir mortals. Seqüenciant els gens d’aquest bacteri, Charpentier va descobrir una molècula d’ARN, anomenada tracrRNA, que és essencial en la síntesi de proteïnes. No va ser fins al 2011 que la doctora va publicar el descobriment sobre la nova molècula. El mateix any, va proposar a la doctora Jennifer Doudna que, fins llavors, havia centrat la seva recerca en l’ARN, d’investigar juntes l’eina d’edició del genoma CRISPR.

L’eina d’edició del genoma per la qual ambdues investigadores han estat guardonades amb el Premi Nobel de Química del 2020 és la CRISPR/Cas9, inicials que pertanyen a “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” (repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment espaiades). Les CRISPR són seqüències d’ADN batejades pel científic espanyol Francisco Mojica l’any 1993, però no va ser fins al 2012 que les doctores Doudna i Charpentier van demostrar que són efectives si són utilitzades amb una proteïna anomenada Cas9. L’eina CRISPR/Cas9 serveix per “retallar i enganxar” seqüències d’ADN in vitro de manera precisa, ràpida i dirigida de qualsevol cadena d’ADN. És per això que, habitualment, es fa referència a aquesta tècnica amb l’analogia “tisores moleculars”, capaces de tallar qualsevol molècula d’ADN de manera precisa i controlada.

Modificar una seqüència d’ADN, sigui eliminant o afegint nou fragment d’ADN, va obrir un nou horitzó dins l’enginyeria genètica. El rang d’aplicació d’aquesta tècnica és molt extens i va des d’organismes com ara les plantes, on s’ha aconseguit, per exemple, desenvolupar plantes resistents a les sequeres o atacs d’insectes i plagues, fins a millores en el camp de l’oncologia, on s’ha fet servir el CRISPR per desenvolupar immumoteràpies contra el càncer.

Donat que el poder d’aquesta tècnica d’edició genòmica és immens, els comitès de bioètica de cada país estan realitzant una anàlisi sobre les implicacions ètiques i legals exposant els riscos i beneficis del CRISPR/Cas9 a la societat. Un debat absolutament necessari per definir límits i restriccions a les aplicacions d’aquesta tècnica que ja han sigut desafiats a dia d’avui. Un cas molt polèmic va ser el del xinès He Jiankui, un investigador biofísic que al 2018 es va donar a conèixer mundialment perquè va editar el genoma de dues bessones quan encara eren dos embrions amb la finalitat de protegir-les contra la SIDA.

L’anunci de les guanyadores del Premi Nobel de química d’enguany va venir acompanyat de la indignació de gran part de la comunitat científica a través de les xarxes. Molts investigadors, de la mà del públic general, defensaven que qui mereixia també ser reconegut per la Reial Acadèmia de les Ciències de Suècia era el doctor espanyol Francisco Mojica qui, durant la dècada dels noranta, estudiant l’arque Haloferax mediterranei, va descobrir una regió d’ADN que es repetia de manera constant. El 2000 va centrar la seva recerca en investigar si aquesta mateixa seqüència es repetia constantment també en altres organismes, fet que va resultar ser cert. Tot i no saber encara la seva funció, va nomenar-la CRISPR, fet que va donar peu a futures investigacions com les que han estat guardonades amb el Premi Nobel.

También te puede interesar