“Estudio les bases moleculars de la cardiomiopatia arritmogènica”

• #Genomics
• #Science Bits

• Share it:

Les malalties cardiovasculars són aquelles que afecten al cor i als vasos sanguinis, i són la principal causa de mort arreu del món. Al laboratori de Genètica Cardiovascular (GenCardio) de Girona on el Dr. Brugada és l’investigador principal, s’encarreguen d’estudiar els factors associats i mecanismes bàsics causants de les malalties cardiovasculars i de la mort sobtada, per millorar-ne el diagnòstic, prevenció i tractament.

Explica’ns què vas estudiar i per què ho vas escollir.

Des de sempre, la meva assignatura preferida havia estat Biologia, però va ser durant el batxillerat quan vaig veure clar que el que més m’agradava era la genètica. Així que vaig decidir estudiar el Grau en Genètica a la UAB. La veritat és que n’estic contenta, vaig aprendre molt, però també em vaig fer conscient que allò tot just era l’inici i que em quedava molt per aprendre.

Pensaves dedicar-te a la recerca quan vas acabar el grau? Què et va motivar a dedicar-te a fer recerca?

Si abans de començar el grau ho tenia claríssim, després d’acabar-lo estava plena de dubtes. No tenia gens clar cap on tirar. Finalment em vaig decidir a fer el Màster en Laboratori d’Anàlisis Clíniques a la UPF que em va permetre tenir el primer contacte directe amb la recerca mitjançant les pràctiques. Vaig estar uns 6 mesos al Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB). Allà em van acollir molt bé, vaig aprendre molt i em vaig fer una idea del que era dedicar-se a la recerca. Tot i això, després d’acabar el màster, seguia tenint dubtes. La recerca m’agradava, però realment em feia por començar un doctorat. Veia que per ser bon investigador havies de tenir moltes més habilitats a part de ser destre al laboratori i tenir esperit crític. Veia que era necessari saber molt anglès, ser bo escrivint articles científics, ser bon comunicador per transmetre la teva recerca en congressos, saber vendre els teus projectes per aconseguir finançament, etc. Això de ser científic és una feina multitasques! Però per molt que hi donés voltes no em decidia, fins que al final vaig pensar que per saber si m’agradava del cert i si n’era capaç, ho havia de provar. I així va ser, crec que l’etapa del doctorat és molt enriquidora perquè és quan més aprens, et trobes tu sol davant de moltes preguntes i problemes i ho has d’anar resolent amb el que tens i el que saps. També és molt important el treball en equip, tenir companys disposats a ajudar-te és una gran sort!

Quines línies de recerca seguiu al vostre laboratori? Ens podries explicar en què consisteix la teva investigació?

A Gencardio estem centrats en estudiar les bases genètiques de la mort sobtada cardíaca. Una part del grup es dedica al diagnòstic genètic de pacients i dels seus familiars i l’altra part ens dediquem a la recerca en aquest camp. Estudiem diferents malalties amb base genètica que provoquen alteracions elèctriques o estructurals al cor i que poden donar lloc a la mort sobtada. Tenim algunes línies d’investigació centrades en descriure-les i entendre-les des de diferents punts de vista, a nivell d’electrofisiologia, d’epigenètica, de transport intracel·lular de proteïnes, etc.

En concret, la recerca que estic duent a terme es centra en estudiar les bases moleculars de la cardiomiopatia arritmogènica, una malaltia estructural del cor que produeix una substitució progressiva del teixit cardíac per teixit fibro-adipós. Estic editant el genoma d’un model cel·lular de cardiomiòcits per introduir mutacions descrites en pacients per tal d’estudiar i entendre els mecanismes moleculars que aquestes desencadenen en el desenvolupament de la patologia. Estic estudiant els nivells d’expressió gènica i proteica de determinats gens clau en la malaltia. També estic avaluant l’activitat de diferents vies de senyalització que hi podrien estar implicades. Volem saber si diferents mutacions causals comparteixen o no el mateix mecanisme molecular que desencadena la patologia.

Què tens pensat fer quan acabis el doctorat?

De tant en tant hi penso. Si acabés ara, diria que m’agradaria seguir en recerca i miraria de fer un postdoc. Però vaig canviant d’opinió segons com em vaig sentint i això està directament relacionat als nivells de frustració (són habituals en recerca), s’ha de tenir en compte que la majoria de coses no surten a la primera. D’altra banda, dedicar-se a la recerca és sinònim d’inestabilitat, no és fàcil tenir finançament i gaudir de contractes de llarga durada, almenys al nostre país. De moment encara em queden uns 2 anys per acabar la tesi i intento anar pas a pas, ja ho aniré veient.

Amb quines activitats complementes la teva vida professional?

Doncs si t’organitzes bé, hi ha temps per tot. A mi m’agrada molt anar a caminar per la muntanya, estar en contacte amb la natura, respirar aire pur i alhora fer una mica d’esport. També m’agrada nedar, penso que és molt important combinar l’esport amb la feina, sobretot si es tracta d’una feina molt mental i poc física com és la recerca. A més, també m’agrada gaudir de la música en directe i sempre que puc vaig a concerts, tant de música clàssica com d’indie pop, per dir algun estil. I evidentment, socialitzar una mica amb amics i família sempre va bé, a més de mirar alguna sèrie. Tot això ajuda a desconnectar.

Què li diries a algú que estigui acabant el grau en Bioinformàtica?

Penso que la Bioinformàtica és molt important en les ciències biològiques, però especialment en la genètica. Les tecnologies de seqüenciació van avançant i cada vegada es genera més volum de dades en menys temps. Per gestionar i analitzar tota aquesta informació es necessiten treballadors formats específicament en aquest camp, així que heu triat uns estudis amb molt de futur! També us diria que no tingueu por de provar diferents feines, crec que és l’única manera de saber si realment t’agrada o no. I que la recerca no us faci por, si estàs motivat i t’hi esforces, tot es pot aprendre. Un doctorat és la millor oportunitat per espavilar-se i aprendre coses noves.

Alexis Molina, alumni del BDBI
Laura Serra, alumna del BDBI