La semana pasada los medios de comunicación nos sorprendían con una maravillosa noticia: se ha usado la edición genética en un ensayo para combatir el cáncer y se ha demostrado que las células editadas tienen menos efectos secundarios y permanecen más tiempo en el organismo.
El 5 de febrero de este año será una de las fechas más señaladas de la historia de la lucha contra las enfermedades humanas y el avance del conocimiento científico. El consorcio Pan-Cancer acaba de publicar un conjunto de artículos dando cuenta de los resultados obtenidos analizando más de 2600 genomas de tumores y sus correspondientes genomas normales para un conjunto de 38 tipos de tumor. Siendo el cáncer una enfermedad cuyo punto inicial va ligado a la mutación, la secuenciación masiva de los genomas de individuos enfermos y de los tumores es la piedra angular para la comprensión y descripción de esta enfermedad.
El proyecto ha sido complejo, notable y de gran alcance. En él han participado un millar de investigadores de 4 continentes y pone a disposición de la comunidad científica una ingente cantidad de información de valor incalculable. Los investigadores identificaron 705 mutaciones que ocurrieron repetidamente en los genomas del cáncer, lo que sugiere que son importantes para el crecimiento del tumor. De estos, aproximadamente 100 están situados fuera de las regiones codificantes de proteínas del genoma y el resto pertenece al 1% del DNA codificante. Un hallazgo intrigante es que las mutaciones asociadas podrían tener lugar décadas antes de la aparición de la enfermedad, abriendo la puerta al desarrollo de estrategias que posibilitan el diagnóstico precoz y mayor prevención para la población de riesgo.
Entre las publicaciones, destacan las de descripción detallada de los patrones de mutación encontrados y de variación estructural (cambios del número de copia o de reorganizaciones cromosómicas). Análisis de datos ómicos; análisis de redes y vías metabólicas alteradas como consecuencia de la enfermedad; aplicaciones de la inteligencia artificial para clasificar tumores primarios y metastásicos, entre otros. Esta gran mina de datos está a disposición de los grupos de investigación que, ahora más que nunca, necesitan biólogos computacionales y bioinformáticos capaces de analizar en profundidad los datos primarios.
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